Síndrome de DiGeorge
El Síndrome de DiGeorge es una condición caracterizada por la anormalidad o ausencia congénita del timo, paratiroides y sus grandes vasos, surge del fracaso de desarrollo de la tercera y cuarta bolsa faríngea. Esta asociado con deformidades faciales (orejas, nariz y boca), hipoparatiroidismo, y frecuentes infecciones debido a la falta de desarrollo o ausencia de linfocitos T. Los linfocitos B están presentes en niveles normales, así como las mediciones de inmunoglobulinas.
La mayoría de los niños afectados mueren de infecciones severas o defectos cardiovasculares dentro de los primeros meses o primer año de vida. Los pacientes que sobreviven la infancia generalmente presentar marcado retraso mental.
Las bases genéticas de la enfermedad son claras e implica una deleción en el cromosoma 22, región 22q11.2, producido por un error en la meiosis. La deleción del cromosoma 22 también se conoce como síndrome velocardiofacial, catch 22 o síndrome Shprintzen, y afecta a uno de cada 4,000 nacidos vivos. El síndrome en el sexo masculino es dos veces más frecuente que en el sexo femenino. La mayoría de los casos son esporádicos, pero también ocurren de forma autosómica recesiva, autosomica dominante ó ligada al crómosoma X.
Angelo Mari DiGeorge, pediatra norteamericano, descubrió la ausencia de Timo y Paratiroides de forma congénita 1965, que resultaba en la constelación de signos y síntomas componentes de este síndrome. Angelo Mari DiGeorge nació el 15 de abril de 1921 en Filadelfia. Se graduó de la Escuela de Medicina de la Universidad Filadelfia, en 1946. Después de que la Segunda Guerra Mundial, de 1947 a 1949 se voluntario como médico del ejército de EEUU en Linz, un pueblo en Austria. En 1953 fue designado instructor del departamento de pediatría en la Facultad de Medicina de la Universidad de Temple, y en 1967 fue promovido a profesor de pediatría. 1993 se estableció en su hornor el premio anual de Angelo DiGeorge para la mejor contribución a la instrucción del personal médico de su hospital.
