Síndrome de Dravet

También conocido como epilepsia mioclónica polimorfa, el cual engloba una encefalopatía grave irreversible durante la niñez. Esta enfermedad fue descrita por primera vez por Charlotte Dravet en 1978. Más adelante en 1985 fue reconocida como un síndrome epiléptico por la Liga Internacional contra la epilepsia.

La enfermedad aparece como un síndrome epiléptico complejo, que no responde a tratamiento farmacológico en la gran mayoría de los casos. Su prevalencia es de 1 en 20 40 mil personas en la población general. Un 25% aproximadamente de los pacientes presentan historia familiar de epilepsia.

Se ha propuesto una implicación genética, el gen SCN1A, el cual codifica un canal de sodio a nivel del sistema nervioso central, se encuentra anormal en 80% de los pacientes con epilepsia mioclónica severa de la infancia.

La clínica de los pacientes afectados se complica luego con un pobre desarrollo de lenguaje y habilidades motoras, hiperactividad y dificultad para interactuar con otros niños.

Factores asociados a mayor riesgo del Síndrome de Dravet:

  1. Inicio de crisis convulsivas febriles antes de los seis meses de vida
  2. Más de cinco episodios de crisis convulsivas consecutivas
  3. Crisis convulsivas prolongadas (que duran más de 10 minutos)
  4. Convulsiones focalizadas (parciales) resistentes a tratamiento farmacológico

Un interesante patrón electroencefalografico que combina espigas dobles o triples en la región frontal seguido o no por ondas lentas al estar despierto y activado por el sueño con descargas de 5-10 por segundo de espigas de 8-9 Hz se ha observado en un grupo de adolescentes con síndrome de Dravet

La evolución de la epilepsia micolónica severa en la infancia es desfavorable. Los niños afectados, persistentemente presentaran crisis convulsivas. Las crisis convulsivas se presentan predominantemente al final de la noche. La fiebre continua siendo un factor desencadenante y puede incluso ocasionar status epiléptico. La mortalidad es de hasta un 18%.

El tratamiento farmacológico se intenta con Topiramato y Valproato. La Carbamacepina y Lamotrigina con frecuencia agravan la crisis.

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