Dubin y Johnson describieron en 1954 una enfermedad hereditaria autosómica recesiva caracterizada por hiperbilirrubinemia a predominio de la fracción conjugada y una alteración del metabolismo de las coproporfirinas. Se trata de un trastorno de la excreción intrahepatocitaria de la bilirrubina conjugada provocado por una mutación del gen ABCC2. De manera característica el hígado resulta de color negro debido al depósito intracelular de un pigmento similar a la melanina.

La naturaleza exacta de este pigmento es desconocida, pero datos actuales demuestran que corresponde a metabolitos aniónicos de tirosina, fenilalanina y triptofano.

Su frecuencia ha sido estimada en menos de 1 caso por 100.000 habitantes y se eleva a 1 por 1.300 en Medio Oriente y Asia (judíos iraníes). El 20 al 30% de los pacientes tienen uno o más familiares con ictericia intermitente. El color negro del hígado, el pigmento hepatocelular y la excreción alterada de coproporfirinas urinarias en un paciente con aumento de la bilirrubina conjugada confirman el diagnóstico del síndrome.

La mayoría de los pacientes no tienen síntomas pero tienden a verse ictéricos por razón de la falla en el transporte de bilirrubina. Característicamente, la sangre del paciente, desde su nacimiento, tiene concentraciones elevadas de bilirrubina, predominantemente de la fracción conjugada, causando una hiperbilirrubinemia. La expectativa de vida es similar a un individuo sin el trastorno, por lo que el tratamiento de la enfermedad por lo general no es requerido. Tanto el embarazo como el uso de anticonceptivos orales empeoran la ictericia.

No se requiere un tratamiento específico.

Las complicaciones son inusuales pero pueden abarcar las siguientes: Disminución de la función hepática y Ictericia severa