Enfermedad extremadamente rara del tejido conectivo que pertenece al grupo de las acrosteolisis, éstas son un grupo heterogéneo de trastornos óseos, caracterizados por la reabsorción ósea. Clínicamente se caracteriza por bajo crecimiento, anomalías craneofaciales y desarrollo anormal de huesos, articulaciones y dientes. Fué descrita en 1948, por N. Hajdu y posteriormente, en 1965, W. D. Cheney completó la descripción.

Las lesiones implicadas son: Aparición de lesiones ulcerosas en palmas de manos y plantas de pies, conjuntamente con osteolisis, retraso del crecimiento y talla corta. Anomalías craneofaciales incluyen: macrocefalia, retraso en el cierre de las de las fontanelas y suturas craneales, huesos wormianos, silla turca alargada, micrognatia, y ausencia de senos frontales; poseen características faciales peculiares producidas por dolicocefalia, hipoplasia de la región media de la cara, caída prematura de los dientes, filtrum corto, orejas prominentes y de implantación baja, hipertelorismo ligero, epicantus, telecantus, cejas gruesas, nariz larga y tosca, narinas antevertidas, boca pequeña, paladar ojival, cabello abundante y recio. Anomalías esqueléticas: osteopenia, fracturas patológicas, inestabilidad cervical, laxitud articular, genu valgo, dislocación de la cabeza del radio, peronés arqueados, acortamiento de los dedos de manos y pies, y cuello corto debido a las anomalías vertebrales: espacios vertebrales disminuidos. Se acompaña de hernia umbilical e inguinal, hipospadias, criptorquidia en los hombres e hirsutismo en la mujer.

El diagnóstico de sospecha es clínico y se confirma mediante estudios radiográficos, que muestran la osteolisis de las falanges terminales, con hendiduras transversales, valgo en codos y rodillas relacionado con la hiperlaxitud articular, posibles fracturas patológicas y osteoporosis generalizada. No existe un tratamiento curativo específico de la enfermedad. El objetivo del tratamiento es controlar la osteoporosis con calcio, flúor y corticoides; y los cuidados de las fracturas espontáneas que pueden agravar el proceso.