El síndrome de Hallermann-Streiff es un síndrome genético poco frecuente caracterizado principalmente por anomalías craneales y faciales. También se le conoce como: Síndrome de discefalia de Francois, Síndrome de Hallermann-Streiff-Francois, Discefalia oculomandibular con hipotricosis, Síndrome Oculomandibulofacial.

Este síndrome se identificó por primera vez en 1893 por Aubry y más tarde fue descrito por los tres autores que le dieron su nombre. Hallerman en 1948 y posteriormente Steriff en 1950. En 1959 Francois reúne varios casos, dos de ellos propios, y quedan establecidos su componentes fundamentales, como son:

Microcefalia (cabeza anormalmente pequeña), con braquicefalia (inusualmente ancha) con abombamiento frontal, una mandíbula o maxilar inferior hipoplásica (pequeña y subdesarrollada), microstomía (boca inusualmente pequeña), y una nariz «en forma de pico» característica.

Se asocian entre otras anomalías, malformaciones de los ojos, y los dientes y enanismo o dwarfismo (talla excepcionalmente baja). Las anomalías oculares características incluyen microftalmia (ojos inusualmente pequeños) y catarata congénita (opacidad del cristalino, que esté presente en el nacimiento).

Estudios en afectados muestran que se transmite tanto en forma autosómica recesiva como autosómica dominante, sin embargo también puede presentarse como una mutación «de novo». La causa se debe a una mutación en el gen GJA1 que codifica para la conexina de union tipo GAP Cx 43. Debido a la rareza del síndrome los estudios científicos actuales provienen de estudios de casos similares. Se conocen 150 casos en todo el mundo.

Referencia: 1