El Sindrome de Joubert es una rara enfermedad, de transmisión genética autosómico recesiva, siendo descubiertos hasta el momento más de diez genes asociados. Todos ellos codifican para proteínas ciliares primarias, de allí que se considere al Sindrome de Joubert dentro de las «ciliopatías».

Las cilias primarias desempeñan un papel relevante en el funcionamiento y desarrollo de varios tipos celulares, como los fotorreceptores retinianos, neuronas, células del túbulo renal y de los conductos biliares. Estas organelas están implicadas en la proliferación celular neuronal y migración axonal en el cerebelo y el tallo cerebral.

En 1968, Joubert et al describieron cuatro casos de individuos con agenesia parcial o total del vermis cerebeloso, síndrome de apnea-hiperapnea episódica neonatal, movimientos oculares anormales, ataxia y retraso mental. Uno de ellos presentaba también meningoencefalocele occipital. Otras características físicas descritas posteriormente fueron colobomas, tumores de lengua, presencia de frenillo lingual, fibrosis hepática, alteraciones renales y polidactilia.

La prevalencia se calcula en 1/80.000 a 1/100.000 nacidos vivos, y se lo incluye dentro de los síndromes cerebelooculorrenales. Se trata de una enfermedad de transmisión genética, autosómico recesiva, detectándose hasta hoy 10 localizaciones.

El Síndrome de Joubert se presenta una gran variabilidad clínica, con una característica en común: el «Signo del Molar» del mesencéfalo.