Síndrome de Kartagener El síndrome de Kartagener (SK) fue descrito inicialmente en 1933 en 4 pacientes que presentaban la asociación de situs inversus, sinusitis de repetición y bronquiectasias. Actualmente se le incluye dentro de un síndrome más amplio, cuya denominación ha ido cambiando desde síndrome del cilio inmóvil hasta los más aceptados hoy día de síndrome del cilio discinético o discinesia ciliar primaria.

La discinesia ciliar primaria constituye un trastorno genéticamente adquirido, que se cree presenta un patrón de herencia autosómico recesivo, con incidencia de un caso cada 20.000-40.000 individuos. Este defecto genético se traduce en una alteración de la función y estructura del flagelo que afecta a todos los epitelios ciliados del organismo. El diagnóstico es fácil ante un SK, pero en la mitad de los casos no hay situs inversus atrio-visceral y sólo un alto índice de sospecha permitiría su diagnóstico, cuya confirmación se basa en el estudio mediante microscopía electrónica de muestras de epitelios ciliados. Su presentación en el período neonatal es infrecuente, dado que suele ser una entidad asintomática inicialmente. Describimos un caso de SK con estudio de epitelio ciliado mediante microscopía electrónica, que se manifestó precozmente como distrés respiratorio neonatal.

Se han descrito hasta la actualidad al menos 20 tipos diferentes de alteraciones ciliares y continúan apareciendo nuevos tipos adicionales. Los defectos descritos más frecuentemente son la ausencia de brazos de dineína, la ausencia de rayos centrales y la transposición de microtúbulos, datos presentes en nuestra paciente. El amplio número de alteraciones descritas sugiere una considerable heterogenicidad genética. En pacientes con síndrome del cilio discinético, las alteraciones ciliares se encuentran en mayor proporción según el tipo de anomalía descrita, con un porcentaje que puede variar entre el 30 y el 95% de los cilios. Esto implica que no todos los cilios presentan un defecto estructural, si bien éste se encuentra en un porcentaje significativo y suele ser el mismo en todos los cilios de un mismo paciente.