También llamado síndrome renal oculocerebral, es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X, afecta a los hombres. En un principio reconocido en 1952 por Lowe, Terry y McLahan quien describió la tríada de las cataratas congénitas, retraso mental y aminoaciduria generalizada. El sitio es probable gen Xq24-36 y etiopatogenia probable es un error innato del metabolismo del fosfato de inositol.

La penetrancia de la enfermedad es completa, con un fenotipo muy similar en todas las personas afectadas.

Caracteristicas principales

Cataratas en los ojos, glaucoma, hipotonía muscular y desarrollo motor retrasado. Retraso mental, variable, des de dentro de la normalidad o leve a a severo, convulsiones, problemas severos de comportamiento,estatura baja, problemas en la hemostasia con tendencia al sangrado en las intervenciones, tendencia a raquitismo, fracturas de huesos, escoliosis y problemas con las articulaciones.

La corrección de la acidosis tubular y de la enfermedad ósea se realiza con el uso de bicarbonato, fosfato, potasio y agua. La esperanza de vida raramente supera los 40 años.

Se pueden hacer análisis genéticos a algunas familias que tienen un miembro con LS para detectar la presencia del gen en la madre o el feto. No hay tratamiento, solo paliativo.