El síndrome de Menkes, es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X, caracterizada por un déficit generalizado del cobre. Sus características clínicas derivan de la disfunción de varias enzimas cobre-dependientes. La enfermedad es debida a mutaciones en un gen el ATP-7 ( localizado en el cromosoma Xq13.3) que codifica una proteína intracelular transportadora de cobre.

Los síntomas incluyen retraso del crecimiento intrauterino y deterioro neurológico progresivo, con aparición de hipotonía axial, espasticidad, convulsiones e hipotermia, que aparecen durante los primeros meses de vida. La gliosis provoca el desarrollo de microcefalia. El fenotipo del cabello es llamativo: escaso, hipopigmentado, sin brillo, retorcido. También aparece osteoporosis. Los vasos son largos y tortuosos, con luz irregular, desarrollan aneurismas, dando lugar a hemorragias subdurales, cerebrales e intestinales.

El diagnóstico se realiza por las concentraciones de cobre, que son bajas en suero y altas en fibroblastos. Normalmente, los pacientes fallecen durante la primera infancia. Se han detectado varias mutaciones en el gen.. Los estudios de genética molecular en la familia pueden identificar portadores femeninos (quienes a veces presentan áreas afectadas con anomalías en el cabello) y fetos afectados (el diagnóstico prenatal también puede llevarse a cabo midiendo las concentraciones de cobre en vellosidades coriónicas o cultivo de amniocitos). El tratamiento consiste en inyecciones parenterales de cobre. Si se inicia rápidamente el tratamiento, se previenen los signos neurológicos y se prolonga la supervivencia. La incidencia de la enfermedad es de 1/300.000. El síndrome del cuerno occipital está causado por mutación en el mismo gen; así, el síndrome de Menkes y el síndrome del cuerno occipital son alélicos.