Síndrome familiar complejo semejante a Turner en su fenotipo, pero no hay defecto cromosómico y ocurre en ambos sexos. Las características clínicas son estatura corta, orejas de implantación baja y deformidades esqueléticas secundarias (la más común es pextus excavatum, cubitus, y valgus). La inteligencia a menudo esta por debajo del promedio, pero la mayoría de niños con Noonan completan la escuela primaria con resultados agradables. Las anormalidades cardiacas ocurren en 50% de pacientes: éstos incluyen estenosis pulmonar, valvula hiperplasticas o displasticas pulmonares también, anomalías de corazón derecho y cardiomiopatia ventricular. Frecuente de 1: 1000. La herencia es autosomal dominante. La ocurrencia esporádica es creída ser causada por nuevas mutaciones.

En su estudio de 1968 Noonan escribió que en investigaciones más completas, en uno o en ambos padres mostraron con frecuencia uno o más características. Para una familia en la que un niño con el síndrome de Noonan ha nacido, pero ambos padres faltan signos de ello, el riesgo para el próximo niño está acerca del 5%.

Jacquline A. Noonan y Dorothy Ehmke [cardiólogo/pediatra norteamericano] en 1963 definió el síndrome de forma clínico y conclusiones citogeneticas en seis chicos y tres chicas con estenosis pulmonar, estatura corta, hipertelorismo y anomalías esqueléticas, y en niños testículo no descendidos. En una publicación posterior (1968) Noonan describió un suma de 19 pacientes de ambos sexos con visión excepcional, defecto congénito de corazón y otros síntomas que parecen a ésos del síndrome de Turner. Sin embargo, los pacientes tuvieron cromosomas normales.

El síndrome de Noonan fue sugerido tan temprano como en 1965 por el genetista John Marius Opitz (nacido 1935) y sus colegas cuando ellos presentaron un papel en la Sociedad para la Investigación Pediátrica. El término de eponimo fue utilizado primero en el mismo asunto del Diario norteamericano de Enfermedades de Niños (1968) donde el artículo de Noonan apareció, y fue establecido firmemente en 1971 en la cuarta conferencia en la delineación clínica de defectos de nacimiento, Baltimore, donde varios papeles en el síndrome de Noonan fueron presentados. En acerca de 1972 fue entrado en el libro de McKusick de desórdenes heredados.

Una descripción temprana del síndrome de Noonan es acreditada a Koblinsky (1883), un estudiante de la medicina en la Universidad rusa de Estonio de Dorpat; Opitz y Philip D. Pallister reeditó la ilustración original de este paciente en 1979. El fenotipo también había sido documentado por Weissenberg en 1928. Más sobre la vida de Jacqueline Anne Noonan .