El síndrome de Prader-Willi (SPW) es una alteración genética descrita en el año 1956 por los doctores suizos Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi en nueve pacientes que presentaban un cuadro clínico de obesidad, talla baja, criptorquidia y alteraciones en el aprendizaje tras una etapa de hipotonía muscular pre- y postnatal, dando la impresión de una lesión cerebral severa. El desorden es causado por una supresión o la interrupción de genes en el brazo proximal del cromosoma 15 o por una disonomia materna en el brazo proximal de cromosoma 15.

Fue descrito primero por Prader, Labhardt y Willi en 1956 por nueve niños con la tetrada de estatura pequeña, atraso mental, obesidad y manos pequeñas y pies pequeños. Prader y Willi revisaron la condición en 1961, expandieron el fenotipo y dibujaron atención a la presencia de hipotonia en la infancia y el desarrollo de diabetes en la niñez posterior. Aunque actualmente, el nombre de Labhardt no aparece en el sindrome, si aparece cuando salieron las primeras monografías del sindrome en los años sesenta.