El Sindrome de Shwchman-Diamond es una enfermedad rara, que se caracteriza por una insuficiencia en la secreción pancreática hormonal (se debe al reemplazo del tejido pancreático por tejido adiposo), disostosis metafiseal, y una forma congénita de neutropenia o pancytopenia. Las características clínicas incluyen estatura corta, malformación de la parilla costal, otras anomalías musculoesqueléticas e infecciones recurrentes. El inicio de síntomas tiene lugar en la infancia. Esta enfermedad es la segunda causa más común de insuficiencia pacreática en niños, siguiendo solamente a la Fibrosis Quística, su herencia es de tipo autosomal recesiva.

Louis Klein Diamond nació Kishinev, Ucrania, llego a EEUU con sus padres a los dos años de edad. Creció en la Ciudad de Nueva York y asistió al Colegio de Harvard de 1919 a 1923 y a la Facultad de Medicina de forma subsiguiente, graduándose de M. D. en 1927. Ya como estudiante, se había distinguido, diagnosticando el primer caso de un niño con mononucleosis reconocido en el Hospital de Niños de Boston e inmediatamente después de su graduación, estableció uno de los primeros laboratorios de investigación del mundo en la hematología pediátrica. Junto a el médico Harry Shwachman describieron este sçindrome que ahora lleva sus nombres.

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A pancreatic duct is shown (center). A) Pancreatic biopsy in a 6-year-old boy with SDS shows extensive replacement of the exocrine pancreas by adipose tissue with remaining small islands of parenchyma. B) Extensive fat surrounding acini (large arrows) with poorly granulated exocrine cells and naked islets (small arrows). Reproduced with permission from Shimamura, A. Schwachman-Diamond Syndrome. Seminars in Hematology 2006; 43:178. Copyright ©2006 Elsevier. Obtenido de UpToDate, Inc. All rights reserved.