Síndrome de Sotos (Gigantismo Cerebral)

El síndrome de Sotos es un síndrome de sobrecrecimiento caracterizado por tres rasgos principales especialmente distintivos, como son la forma facial, la macrocefalia y los diferentes grados de dificultad en el aprendizaje.

El síndrome de Sotos fue descrito por Juan Sotos en 1964 quien describió 5 niños con sobrecrecimiento, problemas de aprendizaje y una apariencia facial característica. La prevalencia del síndrome es de aproximadamente 1 en 14.000 nacidos vivos. Es uno de los síndromes de sobrecrecimiento más frecuentes, siendo probablemente el segundo en frecuencia luego del Síndrome de Beckwith Wiedemann

Otros rasgos comunes en la enfermedad son: sobrecrecimiento durante la infancia, edad ósea avanzada, presencia de anomalías cardiacas y genitourinarias, ictericia e hipotonía neonatal, convulsiones y escoliosis. La frecuencia de tumores es baja. El síndrome de Sotos es una enfermedad relativamente común, aunque se desconoce la incidencia estimada exacta al nacimiento.

Las mutaciones y deleciones de NSD1, una histona metiltransferasa implicada en la regulación transcripcional, son las responsables de al menos el 75% de los casos de Sotos. Este gen, descubierto recientemente, está localizado en el cromosoma 5q35. La gran mayoría de las anomalías del gen NSD1 son de novo, y hay algunos casos que son familiares.

La derivación a especialistas en genética para la evaluación, seguimiento y asesoramiento de los pacientes con síndrome de Sotos es mandatoria.

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