El síndrome de Van Der Woude (VWS) es una malformación craneofacial caracterizada pr la asociación de hoyuelos o fositas del labio inferior con fisuras en el labio y/o paladar. Representa la forma más frecuente de fisura labial y palatina sindrómica con una prevalencia en la población general de alrededor de 1 en 60000.

La hipodoncia también puede asociarse con el VWS. Los síntomas principales consisten en una serie de malformaciones que afectan al cráneo y la cara, entre ellas fisuras en el labio superior y paladar y presencia de pequeñas depresiones o fositas en el labio inferior. También puede existir falta de desarrollo dental (hipodoncia), malformaciónes del corazón y de las extremidades, como la sindactilia. En general los síntomas tienen gran variabilidad entre los diferentes individuos afectados. Los hoyuelos del labio son la manifestación más común, que ocurre en el 88 % de los casos.

El síndrome se hereda de forma autosómica dominante, con una elevada penetrancia (entre el 80 y el 97 %). Las mutaciones en el gen IRF6, factor regulador del interferón 6, localizado en el cromosoma 1q32-q41) son las responsables de este síndrome, habiéndose identificado hasta 70 mutaciones. El diagnóstico diferencial debería incluir otros síndromes asociados con fisuras del labio inferior como el síndrome facio-genito-poplíteo (síndrome de Pterigium popliteo) y la disostosis orodigitofacial.

El tratamiento de VWS consiste principalmente en la cirugía quirúrgica de la fisura del labio/paladar. Los hoyuelos del labio son generalmente asintomáticos aunque se puede realizar la escisión quirúrgica por motivos cosméticos o para reducir la secreción de mucosa o de flujo salival.