EPÓNIMOS

Enfermedad extremadamente rara con patrón de herencia autosómico recesivo. Las personas afectadas tienen una sensibilidad a la luz solar, baja estatura, y apariencia de edad prematura. Este síndrome fue nombrado…

Este raro trastorno renal, descrito inicialmente por Bartter en 1962, comprende una variedad de desórdenes en el trasporte tubular de electrolitos, se hereda en forma autosómica recesiva, aunque casos esporádicos…

El síndrome de Behcet (también Behçet) es una enfermedad reumática crónica que ocasiona vasculitis de pequeño calibre (inflamación de vasos saguíneos terminales). Se desconoce su causa, pero se atribuye una…

S. de Benedikt inferior. S. del tegmento mesencefálico. S.peduncular posterior o del casquete peduncular. Sindromografía Clínica Se caracteriza por una hemiplejía completa del lado opues-to de la lesión (por toma…

El Síndrome de Bernard-Soulier también llamado distrofia trombocítica hemorrágica, es una enfermedad rara genética de herencia autosómica recesiva que afecta la correcta coagulación debido a la deficiencia de la glicoproteína…

También conocida como incontinencia pigmentaria. Es una enfermedad autosómica dominante ligada al cromosoma X (cromosoma Xq28), poco frecuente. Consiste en una displasia ectodérmica y mesodérmica. Afecta principalmente a la piel,…

También conocido como síndrome de Bloom-Torre-Machacek. Es una enfermedad muy poco frecuente, con patrón de herencia autosómico recesivo. Fue descrita por primera vez por el dermatólogo David Bloom en 1954….

El síndrome de Boerhaave o perforación esofágica, es una ruptura de la pared del esófago, generalmente causado por vómitos excesivos. Puede causar neumomediastino, mediastinitis por inflamación del mediastino, sepsis y…

El síndrome de Aarskog, también conocido como displasia fascio-digito-genital es una entidad monogénica, de herencia dominante ligada al X, causada por mutaciones en el gen FGD1 situado en el locus…

El síndrome de Aase es una enfermedad hereditaria rara caracterizada por la presencia de anemia hipoplásica y anomalías esqueléticas. Aparece con mayor frecuencia en mujeres, la sintomatología de la enfermedad…