EPÓNIMOS

Síndrome de Aicardi

Trastorno genético caracterizado por contracturas musculares involuntarias, retraso mental, alteraciones visuales y agenesia del cuerpo calloso. Descrito en 1965, por el Dr. Juan Dennis Aicardi, neurólogo francés, en 8 niños…

Síndrome de Allgrove

Enfermedad autosómica recesiva de orígen desconocido, su defecto metabólico está caracterizado por una deficiencia aislada de glucocorticoides, acalasia esofágica y producción defectuosa de lágrimas, más comúnmente conocido como síndrome triple…

Síndrome de Alström

Aunque el síndrome de Alström (SA) fue descrito hace casi 50 años, es un paradigma de lo que hoy se considera una enfermedad rara, ya que su frecuencia se ha…

Síndrome de Angelman

El síndrome de Angelman es una enfermedad genética rara que ocasiona un desorden neurológico en el cual se detectan dificultades severas de aprendizaje que están asociadas con características de apariencia…

Síndrome de Asherman

El síndrome de Asherman (AS), observado y descrito por Asherman en 1948, como una amenorrea tramática que se desarrolla a consecuencia de un legrado después de un embarazo, y que…

Síndrome de Asperger

Es un desórden neuromental, parte del espectro de autismos, caracterizado por dificultades significativas en la interacción social, junto a patrones de comportamiento e intereses restringidos y repetitivos. Difiere de otros…

Síndrome de Bannayan-Zoana

Síndrome de Riley-Ruvalcaba- Bannayan Es un trastorno hamartomatoso raro, también conocido como síndrome de Bannayan-Zonana; que forma parte de los síndromes de poliposis hamartomatotosis familiar. Los individuos con este síndrome…

Paralisis de Todd´s

La paresis o parálisis de Todd es un paresis/parálisis postictal, que se presenta con debilidad focal en una parte del cuerpo luego de una convulsión. La condición fue nombrada por…

Parálisis de Erb Duchenne

Duchenne de Boulonge acuñó en 1872 el término de parálisis obstétrica a una parálisis braqueal bilateral del neonato descrita años antes. No fué sino hasta 1874, cuando Erb describió la…

Purpura de Scholein-Henoch

La Púrpura o Síndrome de Schönlein-Henoch, o púrpura anafilactoide es una enfermedad de etiología desconocida y patogenia autoinmune. Corresponde al grupo de las vasculitis leucocitoclásticas, y se caracteriza por la…