EPÓNIMOS
Malformación de Chiari
Defecto estructural o ubicación anormal del cerebelo en la base del cráneo con descenso del mismo más allá del foramen magnum. El trastorno puede verse acompañado de hidrocefalia y mielomegingocele….
Maniobra de Maurice-Levret
Las maniobras de Maurice-Levret son el método clásico de maniobras para facilitar la sálida del bebe en posición podálica. Antes de que se expulse la cabeza, el niño que reposa…
Operación de Blalock-Taussig
La Operación de Blalock-Taussig es una operación paliativa para malformaciones cardíaca, comúnmente utilizado para niños nacidos con tetralogía de Fallot ó Síndrome de «niño cianótico». Consiste en anastomosis de la…
Enfermedad de Pick
La Enfermedad de Pick es una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente. Tradicionalmente, el término ha hecho referencia a un conjunto de síndromes clínicos con síntomas atribuibles a una disfunción de los…
Enfermedad de Raynaud
La enfermedad de Raynaud, descrita por primera vez por Maurice Raynaud en 1862, es un trastorno que afecta a los capilares de las extremidades (manos, y en un menor porcentaje,…
Enfermedad de Still
La enfermedad de Still es un desorden inflamatorio multisistémico de origen desconocido caracterizado por episodios diarios de fiebre, rash cutáneo, artralgia /artritis y mialgia. El síndrome toma su nombre del…
Enfermedad de Tauri
La enfermedad de Tarui, también llamada glucogenosis tipo VII, o deficiencia de fosfofructocinasa, es una enfermedad metabólica debida a una deficiencia en la enzima fosfofructocinasa, la cual convierte la Fructosa…
Enfermedad de Tay-Sachs
La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad rara que afecta al sistema nervioso central y es de carácter hereditario, autosómica y recesiva (más común en descendientes de hebreos); generalmente los…
Enfermedad de Tourette
Es un desorden neuropsiquiátrico ocurrido durante la infancia, caracterizado por tics motores y fónicos, usualmente asociado a desórdenes de comportamiento. El tipo de desórden de comportamiento generalemente se asocia al…
Enfermedad de Von Gierke
La Enfermedad de Von Gierke o glucogenosis tipo I (GSD-I) es una enfermedad metabólica poco frecuente, hereditaria autosómica recesiva, provocada por un acúmulo anormal de glucógeno. La deficiencia de la…
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