EPÓNIMOS

La enfermedad de Osgood-Schlatter u osteocondrosis y en otros casos Epifisitis es una hinchazón dolorosa de la protuberancia en la parte frontal y superior de la tibia, llamada espina tibial…

La Enfermedad de Osler es una enfermedad crónica relativamente rara que se caracteriza por policitemia. La enfermedad fue descrita por Sir William Osler, médico canadiense (1949-1919). Aparte de la policitemia,…

La enfermedad de Fabry o síndrome de Ruiter-Pompen-Wyers es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria ligada al cromosoma X derivada de mutaciones en el gen que codifica la enzima α-galactosidasa….

La Enfermedad de Farber (también llamada Lipogranulomatosis de Farber) es una rara enfermedad hereditaria donde hay un desorden en el metabolismo de las grasas inducida por la deficiencia de enzimas…

La enfermedad de Gaucher es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva, debida a un acúmulo deglucocerebrósido (un tipo de esfingolípido) por déficit de la enzima glucocerebrosidasa. Se manifiesta…

Entidad clínica caracterizada por glomerulonefritis aguda y hemorragia alveolar pulmonar, asociado específicamente a anticuerpos anti membrana basal glomerular (MBG). Estos aniticuerpos producen una deposición lineal caracteristica a lo largo de…

La enfermedad de Graves-Basedow es una tiroiditis autoinmune de etiología desconocida, que estimula la glándula tiroides, y es la causa de tirotoxicosis más común. Se caracteriza por hiperplasia difusa de…

La Enfermedad de Hansen o la lepra es una enfermedad infecciosa producida por la bacteria Mycobacterium leprae, descubierta como agente causal del mal por el médico noruego Gerhard Armauer Hansen,…

Trastorno metabólico tipo hereditario que se caracteriza por deficiencias en todos los mecanismos del transporte de determinados aminoácidos a través del intestino delgado y los riñores, sobre todo el triptófano…

El enfermedad de Hirschsprung o megacolon agangliónico es una enfermedad congénita consistente en la formación de un megacolon (sección colónica muy dilatada) debido a que al existir una sección agangliónica…