EPÓNIMOS

El síndrome de Gilbert se asocia a la deficiencia en la enzima glucuronosiltransferasa, descrita por primera vez por el gastroenterólogo francés Augustin Nicolas Gilbert y colaboradores en 1901. El síndrome…

Es un síndrome de curso mas benigno comparado con el síndrome de Bartter, usualmente diagnosticado en los adultos. Fue descrito por primera vez en 1966 por Gitelman y colaboradores. La…

El Síndrome de Guillain-Barré es la forma más común de neuropatía adquirida con igual frecuencia en ambos sexos, afecta por lo general adultos jóvenes y se describe como una forma…

Enfermedad extremadamente rara del tejido conectivo que pertenece al grupo de las acrosteolisis, éstas son un grupo heterogéneo de trastornos óseos, caracterizados por la reabsorción ósea. Clínicamente se caracteriza por…

El síndrome de Hallermann-Streiff es un síndrome genético poco frecuente caracterizado principalmente por anomalías craneales y faciales. También se le conoce como: Síndrome de discefalia de Francois, Síndrome de Hallermann-Streiff-Francois,…

La acrodermatitis continua de Hallopeau, conocida también como dermatitis repens, es una erupción pustulosa estéril, crónica y localizada, de rara presentación. Aunque en general se la considera una variante de…

También conocido como epilepsia mioclónica polimorfa, el cual engloba una encefalopatía grave irreversible durante la niñez. Esta enfermedad fue descrita por primera vez por Charlotte Dravet en 1978. Más adelante…

El síndrome de Dressler es un tipo de pericarditis que ocurre luego de un daño agudo al miocardio o pericardio, con frecuencia aparece días o semanas después de un infarto…

Dubin y Johnson describieron en 1954 una enfermedad hereditaria autosómica recesiva caracterizada por hiperbilirrubinemia a predominio de la fracción conjugada y una alteración del metabolismo de las coproporfirinas. Se trata…

La hemiatrofia cerebralde la infancia también es conocida como síndromede Dyke-Davidoff-Masson, el cual tiene diferenciasetiológicas, clínicas y por imagen de la hemiatrofiacerebral del adulto. El síndrome de Dyke-Davidoff-Masson, descrito en1933,…