EPÓNIMOS

Síndrome de Laron

Laron y colaboradores en 1966, en Israel fueron los primeros en describir un cuadro clínico en pacientes con deficiencia de hormona de crecimiento, pero con niveles plasmáticos muy aumentados, lo…

Síndrome de Lennox

El Sindrome de Lennox es una entidad constituida por la tríada de los siguientes hallazgos electroclínicos: 1) EEG interictal con POL generalizada de 1.5 a 2.5 Hz en vigilia y…

Síndrome de Lesch-Nyhan

El síndrome de Lesch-Nyhan (LNS) es la forma más grave del déficit de la hipoxantina-guanina-fosforribosil-transferasa (HPRT), un trastorno hereditario del metabolismo de las purinas asociado con una sobreproducción de ácido…

Síndrome de Lowe

También llamado síndrome renal oculocerebral, es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X, afecta a los hombres. En un principio reconocido en 1952 por Lowe, Terry y McLahan quien describió…

Síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo, afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos. Se caracteriza por un aumento inusual de…

Síndrome de Menkes

El síndrome de Menkes, es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X, caracterizada por un déficit generalizado del cobre. Sus características clínicas derivan de la disfunción de varias enzimas cobre-dependientes….

Síndrome de Munchausen

El Sindrome de Munchausen es un tipo de enfermedad psiquiatrica ó desorden facticio en el que el paciente visita de hospital en hospital, fiigiendo enfermedad severa de una forma dramática…

Síndrome de Nelson

Síndrome de Nelson El síndrome de Nelson (SN) engloba el conjunto de manifestaciones clínicas derivadas de la secreción exagerada de corticotropina (ACTH, adrenocorticotropic hormone) por un adenoma hipofisario desarrollado tras…

Síndrome de Hurler

(Mucopolisacaridosis Tipo I) Se han identificado siete tipos clínicos y diversos subtipos de mucopolisacaridosis. Aunque cada mucopolisacaridosis (MPS) se diferencia clínicamente, la mayoría de los pacientes generalmente presentan un período…

Síndrome de Joubert

El Sindrome de Joubert es una rara enfermedad, de transmisión genética autosómico recesiva, siendo descubiertos hasta el momento más de diez genes asociados. Todos ellos codifican para proteínas ciliares primarias,…