EPÓNIMOS

El síndrome de Tako-Tsubo, o disfunción ventricular transitoria, es una entidad que se caracteriza por ser clínicamente indistinguible del síndrome coronario agudo, con elevación enzimática y extensa acinesia anterior, pero…

Síndrome familiar complejo semejante a Turner en su fenotipo, pero no hay defecto cromosómico y ocurre en ambos sexos. Las características clínicas son estatura corta, orejas de implantación baja y…

El Síndrome de Omenn (OS) es una inmunodeficiencia combinada severa autosómico recesiva asociada con mutaciones en los genes activadores de recombinación (RAG 1,2 ), que afectan a los niveles circulantes…

El síndrome de Patau, trisomía en el par 13 o trisomía D es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. El cariotipo da 47…

El síndrome de Plummer-Vinson se caracteriza por anemia ferropénica crónica, cambios atróficos en la membranas mucosas bucales, glosofaringeos y esofageos, koiloniquia y disfagia. La disfagia se debe a una membrana…

El síndrome de Prader-Willi (SPW) es una alteración genética descrita en el año 1956 por los doctores suizos Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi en nueve pacientes que presentaban…

El Síndrome de Proteus es una enfermedad congénita que causa un crecimiento excesivo de la piel y un desarrollo anormal de los huesos, músculos, tejido adiposo, vasos sanguíneos y linfáticos….

El Sindrome de Rett es un complejo del síntomas que sólo se ha descrito en niñas. La paciente se desarrolla normalmente desde los 6 a 12 meses, para luego presentar…

El síndrome de Rotor es una enfermedad rara, relativamente benigna, heredada de manera autosómica y recesiva, de etiología desconocida. El síntoma principal es la ictericia por razón de la falla…

Este término fue ampliamente utilizado alrededor de los años noventa, cuando se detectó trombosis de las venas profundas en personas que realizaban viajes largos, sobre todo en avión. La mayoría…